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脑胶质瘤有必要检测7/10号

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发表于 2021-7-11 22:16:10 | 显示全部楼层 |阅读模式

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  cIMPACT更新3和6中建议:成人IDH野生型弥漫性星形细胞胶质瘤中,如果存在以下三个遗传参数之一(TERT启动子突变、EGFR扩增,同时伴有整个7号染色体的获得和整个10号染色体的丢失)就可以将其定位WHO Ⅳ级。因此脑胶质瘤患者非常有必要检测7/10号染色体拷贝数变异。临床中常用于检测整个7号染色体的获得和整个10号染色体的丢失技术是FISH。
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  [url=http:///www.illumina.com.cn/techniques/popular-applications/genotyping/copy-number-variation-analysis.html]拷贝数变异[/url](CNV)是遗传变异的重要组成部分,与单核苷酸多态性(SNP)相比,对基因组的影响更大。种系(生殖细胞)CNV的特征在多种遗传疾病中的作用已获得广泛的了解,然而,体细胞CNV的研究相对较少。体细胞染色体拷贝数改变(SCNA),包括整个染色体或整个臂的得失,影响基因组中可能包含已知癌基因和抑癌基因的大区域。此类基因组不稳定性事件通过导致快速积累其他可能的驱动基因突变而促进肿瘤的发生发展[1]。

  胶质瘤是最常见的颅内原发性恶性肿瘤,根据2016版WHO中枢神经系统肿瘤分类,脑胶质瘤最终的诊断需结合分子病理信息。常见低级别胶质瘤类型有弥漫星形胶质细胞瘤IDH野生型,弥漫星形胶质细胞瘤IDH突变ATRX缺失和TP53突变型,少突胶质细胞瘤IDH突变和1p/19q共缺失型[2]。随着高通量技术的发展,人们发现IDH野生型的绝大多数低级胶质瘤的基因组染色体拷贝数变异与胶质母细胞瘤IDH野生型中的相似。值得强调的是超过50%的IDH野生型低级别胶质瘤同时发生7号染色体的扩增和10号染色体的缺失,而胶质母细胞瘤IDH野生型患者中7/10号染色体拷贝数变异比例更高(高达80%)。有研究报告7p或7q增加,以及10p或10q丢失等染色体不平衡的WHO II级或III级IDH野生型星形细胞瘤患者的生存率较低。然而,大多数研究报道,染色体7的整体增加和10号染色体的整体损失(+7/-10)是主要的特征。+7/-10组合特征在IDH野生型星形细胞瘤患者具有临床预后差的特点[3]。
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